分子诊断学（molecular diagnostics）是临床检验诊断学的一个重要分支，它利用分子生物学技术来研究机体外源性和内源性生物大分子和大分子(如病毒/细菌性DNA、RNA及蛋白质）体系的存在、结构或表达调控的改变，从而为疾病的预测、预防、诊治和转归提供分子水平信息和决策依据。 分子诊断学以成熟的分子生物学理论和技术为基础，涉及到遗传学、病理学、免疫学、生物化学、生物信息学等学科，主要包括核酸扩增技术（如包含PCR-STR、RT-PCR、原位PCR、PCR-RFLP、实时定量PCR等在内的PCR技术及包含bDNA、TMA、SDA、NASBA、Invader等在内的等温扩增技术）、电泳分析技术（如变性梯度凝胶电泳、双向凝胶电泳、毛细管电泳）、测序技术（如DNA测序、RNA-Seq、蛋白质测序）、芯片技术（如DNA芯片、蛋白芯片）、杂交技术、异源双链分析、蛋白截断测验、化学裂解和酶裂解错配分析、HPLC技术（高效液相色谱）以及MASS技术（质谱法），等等。 目前，随着微型实验室和自动化分子诊断系统的凸显与发展，其诊断内容、诊断策略、诊断方法以及诊断目的已发生革命性的变化。分子诊断已从传统的DNA诊断发展到核酸及其表达产物（mRNA、蛋白质）的全面诊断，从单一技术诊断发展到多项技术有机联合诊断，从治疗性诊断发展到预防性诊断评价（特别是针对高危人群进行疾病基因或疾病相关基因的筛查），从单基因疾病的诊断（如β-地中海贫血、镰刀状红细胞贫血等、血友病等）发展到多基因病的诊断（如肿瘤、心脑血管疾病、代谢病、神经系统疾病、自身免疫性疾病等）。 分子诊断日渐成熟，已成为目前发展最快的新兴领域。日趋“标准化”、“集成化”、“微型化”、“定量化”的分子诊断必将成为21世纪人类健康和个性化医疗的有力保障。 本课程主要包含： （1）基础篇：着重描述了原核生物基因组、病毒基因组、真核基因组和蛋白质组等基础理论； （2）技术篇：介绍了生物大分子的分离纯化技术、分子克隆技术、DNA测序技术、PCR技术、核酸分子杂交技术、蛋白质组研究技术和生物芯片技术等； （3）应用篇：在探讨分子诊断的基本策略与方法的基础上，详细介绍了感染性疾病的分子诊断、单基因疾病的分子诊断、复杂性疾病的分子诊断、分子诊断实验室的质量控制和标准化、移植配型、法医学鉴定、单核苷酸多肽型分析以及生物信息学在分子诊断中的应用。 教学内容： 绪论 基因结构与功能 基因的复制、转录、翻译 基因的表达调控 核酸的分离与纯化 基因组I 基因组II 癌基因与癌 蛋白质组 DNA测序 分子杂交 生物芯片 PCR技术I PCR技术II 其它分子诊断技术 基因诊断的应用 教材及参考书： 教材： 参考书：